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Epilessia

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L'epilessia è una condizione cronica neurologica caratterizzata da ricorrenti e improvvise crisi. La condizione prende il nome dal greco epilepsia.
È comunemente controllata con i farmaci, sebbene sperimentali metodi chirurgici stiano lentamente prendendo piede. Va precisato comunque che la terapia farmacologica è esclusivamente sintomatica, riuscendo - a volte efficacemente - a controllare la comparsa delle crisi, ma in nessun modo è disponibile una profilassi efficace o una terapia curativa.

Nel passato l'epilessia è stata associata ad esperienze religiose e anche a possessioni demoniache. Storicamente l'epilessia era chiamata la "Malattia Sacra" poiché secondo una visione popolare si credeva che gli attacchi epilettici fossero una forma di attacco dei demoni o comunque una manifestazione di potenza occulta.

Ippocrate di Kos sottolineava che l'epilessia sarebbe stata considerata divina solo fino a quando non sarebbe stata compresa.

L'epilessia può manifestarsi ad ogni età ed in forme assai diverse; data la sua varietà, si parla genericamente di epilessie.

È fra le malattie neurologiche più frequenti: colpisce dalle tre alle sette persone ogni mille, circa 2 milioni e mezzo di persone negli Stati Uniti.

Indice

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1 Definizioni
2 Classificazione delle crisi
- 2.1 Crisi parziali
- 2.2 Crisi generalizzate
- 2.3 Classificazione delle sindromi epilettiche
3 Cause
4 Voci correlate
5 Collegamenti esterni

[modifica] Definizioni

Con il termine di crisi epilettica (o comiziale) si intende un'alterazione transitoria del comportamento, senza causa apparente, conseguente a una scarica patologica, ritmica e sincrona di un gruppo di neuroni cerebrali (sempre di appartenenza corticale).

Si può trattare anche di crisi non epilettiche, qualora causate da agenti esterni quali terapia elettroconvulsivante (ECT, il comune "elettroshock"), o farmaci convulsivanti. Con il termine di epilessia, invece, si intende un disturbo neurologico caratterizzato da un'imprevedibile periodicità del verificarsi di crisi epilettiche.

[modifica] Classificazione delle crisi

Le crisi epilettiche sono state classificate in

Crisi parziali: sono caratterizzate dal coinvolgimento primitivo di una parte ben localizzata della corteccia cerebrale, focolaio che può rimanere localizzato o espandersi, fino a coinvolgere entrambi gli emisferi (crisi parziali secondariamente generalizzate); crisi generalizzate nelle quali è coinvolta l'intera corteccia cerebrale fin dal principio della crisi. La scarica neuronale può riverberare, specialmente a livello del talamo (che renderebbe conto delle crisi cosiddette di tipo "assenza"). Solitamente (ma non necessariamente) queste crisi si associano a perdita di coscienza.

[modifica] Crisi parziali

Le 'Crisi parziali a loro volta possono essere divise in crisi semplici e complesse. Ciò fa riferimento all'effetto dell'attacco sullo stato di coscienza:

Le Crisi semplici non causano una perdita di coscienza (sebbene possano causare un'alterazione dei sensi o altre sensazioni)
Le Crisi complesse fanno perdere la coscienza. Ciò non significa necessariamente che la persona che prova questo tipo di attacco cadrà a terra privo di sensi (come un polletto antistress). Per esempio gli attacchi complessi possono spingere alla inconsapevole ripetizione di semplici azioni, gesti o parole.

Gli effetti delle crisi parizali possono essere minori in base all'area del cervello in cui essi sono attivi. Per esempio un attacco parziale in aree deputate alla percezione può causare una particolare esperienza sensoriale (per esempio la percezione di un odore, di una musica o di un lampo di luce) mentre, quando è localizzato nella corteccia motoria, l'attacco parziale puo causare un movimento in un particolare gruppo di muscoli.

Questo tipo di attacco può produrre particolari pensieri o immagini interne o anche esperienze che possono essere distinte ma non facilmente descritte. Gli attacchi centrati nel lobo temporale sono famosi per il provocare esperienze mistiche o di estasi in alcune persone. Queste possono risultare in una diagnosi errata di psicosi o anche schizofrenia, se gli altri sintomi dell'attacco sono trascurati e non sono eseguiti altri test.

Sfortunatamente i farmaci anti-psicotici, se non prescritti assieme a farmaci anticonvulsivanti, possono abbassare la soglia dell'attacco e peggiorarne i sintomi.

In circa la metà dei casi di epilessia al lobo temporale possono verificarsi mal di testa itterici molto dolorosi, spesso diagnosticati erroneamente come emicrania con aura. Questi mal di testa possono essere molto più intensi. talvolta accompagnati da temporanea cecità.

Se, come un segnale d'allarme, questi sintomi appaiono prima di un più serio attacco, vengono definiti come "aura". Possono essere quindi considerati come il risultato di un attacco parziale destinato a divenire generalizzato.

[modifica] Crisi generalizzate

Le crisi generalizzate possono essere classificate in varie categorie, a seconda del loro effetto:

Attacchi tipo assenza: portano un'interruzione dello stato di coscienza dove la persona che sperimenta l'attacco sembra diventare assente e insensibile per un breve periodo di tempo (di solito 30 secondi). Possono sopraggiungere leggere contrazioni muscolari.
Attacchi tonico-clonici: portano un'iniziale fase di contrazione muscolare (fase tonica) che può portare a masticarsi la lingua (morsus), a perdere il controllo sfinterico e ad un grado di apnea tanto più pericoloso quanto più lunga è la durata della crisi stessa. Tutto questo è seguito da contrazioni muscolari ritmiche (fase clonica). Questo tipo di attacco è usualmente ciò che si intende col termine epilessia nel linguaggio colloquiale.
Attacchi mioclonici: portano sporadiche contrazioni muscolari e possono risultare in contrazioni di muscoli o gruppi muscolari a scatti.
Attacchi atonici: portano il rilassamento del tono muscolare causando la caduta a terra dell'epilettico.
Epilessia parziale continua: è un raro tipo di attacchi motori ricorrenti che sono locali (faccia e mani) e ricorrono ogni pochi secondi o minuti per periodi estesi (giorni o anni)

[modifica] Classificazione delle sindromi epilettiche

Oltre alla classificazione degli attacchi epilettici, esiste un'ulteriore classificazione che riguarda le sindromi epilettiche (ripetersi periodico e imprevedibile di attacchi epilettici). Queste sono classificate in base al tipo/tipi di crisi che le caratterizzano, all'età di esordio, all'eziologia, e vari altri fattori. Sono state identificate più di 40 sindromi epilettiche, qui ne riporteremo alcune, ma per una classificazione più appropriata riferirsi a ILAE (International League Against Epilepsy) .

Le epilessie parziali rappresentano circa il 60% di tutte le forme di epilessia, e sono caratterizzate da una tipologia qualsiasi di attacco epilettico parziale. La maggior parte delle volte sono causate da una lesione corticale (frequentemente riscontrabili radiologicamente ad esempio con una Risonanza Magnetica) da trauma, malformazioni nell'accrescimento, ictus cerebrali o altro, e raramente sono determinate geneticamente.

Le epilessie generalizzate (tra cui l'epilessia mioclonica giovanile, ad esordio nell'adolescenza, ha un'incidenza del 10% su tutte le epilessie) rappresentano il 40% di tutte le sindromi epilettiche, e generalmente hanno un'eziologia genetica.

Il Piccolo Male Epilettico colpisce spesso i bambini, ed è un'improvvisa perdita di coscienza (circa 5-10 sec) con arresto improvviso dell'attività, sguardo fisso e spesso rotazione in alto degli occhi, a cessazione improvvisa; spesso dopo l'assenza il soggetto si rende conto dell'accaduto dallo sguardo attonito e interrogativo dei presenti; le assenze possono essere semplici (solo perdita di coscienza) o complesse (accompagnate da contrazioni cloniche, ipotonia muscolare, ipertonia dei muscoli assiali).

Il Grande Male Epilettico è una varietà di epilessia più drammatica e teatrale, e infatti spesso rappresenta l'immaginario comune della sindrome epilettica. È caratterizzata da un'iniziale spasmo massimo di tutti i muscoli scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguita dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone -> Fase Clonica). Infine abbiamo una transitoria perdita di coscienza di 5-10 minuti con perdita di urina (Fase post-accessuale).

Lo Stato di Male è una drammatica situazione in cui l'individuo è in preda a una crisi epilettica che si protrae per almeno 10-20 minuti, o dura di meno ma si ripete a intervalli talmente ristretti che non consente la ripresa di coscienza. Il male epilettico è da considerarsi una vera e propria emergenza medica, in quanto la probabilità di andare incontro a morte è di circa il 20%, mentre è anche maggiore quella di avere delle sequele neurologiche permanenti.

[modifica] Cause

Le cause che portano un encefalo normale ad attivarsi in maniera parossistica fino a provocare una crisi epilettica sono ancora in parte oscure: le ultime ricerche si stanno rivolgendo verso il ruolo dei canali transmembrana per gli elettroliti voltaggio-dipendenti. Questi canali sono proteine (spesso formate da numerose subunità), situate a livello delle membrane cellulari dei neuroni, le quali si aprono al passaggio del potenziale d'azione lungo il neurone stesso, permettendo il passaggio transcellulare selettivo di anioni (Cl) o cationi (Na, Ca, K). Vi sono evidenze che portano a considerare in difetti a carico dei carriers per il Sodio ed il Calcio dei punti di partenza interessanti per capire la fisiopatologia del neurone epilettico. Ciò per due ragioni: la scoperta di mutazioni genetiche a carico di canali voltaggio-dipendenti per questi elettroliti come substrato per numerose (circa una dozzina, ma il numero è destinato a crescere) di sindromi epilettiche giovanili; l'evidenza dell'attività anticomiziale (sinonimo per antiepilettico) di numerose molecole che agiscono a questo livello molecolare.

Dal punto di vista clinico, invece, si è soliti suddividere le epilessie dal punto di vista eziologico in tre famiglie: genetiche, sintomatiche e criptogenetiche. Le epilessie genetiche sono quelle nelle quali si è trovato una specifica mutazione genetica: come detto, ne sono state trovate circa una dozzina, la più importante sarebbe quella per l'epilessia mioclonica giovanile, il cui gene mutato mapperebbe nel cromosoma 6 e codificherebbe per una subunità per un canale del Sodio voltaggio-dipendente. Le epilessie sintomatiche, sono quelle numericamente più numerose. Costituiscono quelle epilessie la cui causa è riscontrabile anatomicamente in una lesione parenchimale visibile alle neuroimmagini (principalmente la Risonanza Magnetica). Le cause sono veramente tante: le principali sono costituite da: lesioni pre-peri natali, che possono essere traumi da parto oppure complicanze come l'anossia perinatale; infezioni perinatali (specialmente da Cytomegalovirus - CMV), malformazioni (come la lissencefalia, o l'eterotopia); malattie cerebrovascolari, che modificano l'architettura cellualre a livello della lesione, con alterazioni anche a carico della rete diei neurotrasmettitori (ad esempio per il glutammato). A volte, una crisi epilettica può essere indice premonitore di sofferenza di una determinata regione cerebrale, ed essere un "campanello d'allarme" per l'insorgenza futura di un accidente cerebrovascolare; neoplasie, di cui spesso la crisi epilettica, più frequentemente di tipo parziale, ne è il sintomo di esordio; traumi cranici specialmente quelli aperti rispetto a quelli chiusi; malattie infiammatorie come encefaliti, meningiti o infezione da virus HIV; patologie degenerative, come la Malattia di Alzheimer. Una (sfortunatamente alta) percentuale di epilessie non ha una causa organica visibile alle immagini, pertanto rimane di tipo criptogenetico.

Altro discorso è quello dello stabilire la causa di crisi epilettiche isolate, sporadiche, che avvengono in determinati contesti. C'è da dire che si assume che ogni cervello, se esposto a determinati stimoli, possa reagire con una scarica epilettica, senza che per alcun motivo il soggetto debba essere considerato epilettico. Questi stimoli sono costituiti da:

stimolazioni luminose intermittenti
deprivazione di sonno
abuso, o interruzione brusca, di sostanze alcoliche o sostanze psicotrope
alterazioni metaboliche (specialmente ipoglicemia)
iperosmolarità o, al contrario, iposmolarità

La risposta ad uno di questi stimoli con una crisi epilettica (spesso di tipo generalizzato "grande male") non va considerata come espressione di una malattia, quanto come espressione di una "ipersensibilità" del cervello che risponde con una scarica a livelli inferiori rispetto alla media. L'allontanamento dallo stimolo nocivo porta, nella quasi totalità dei casi, a non avere mai più nella vita altre crisi.

Alcune donne possono avere delle crisi epilettiche in corrispondenza del ciclo mestruale; tali crisi, dette appunto "catameniali", non sono da considerarsi espressione di una sindrome epilettica definita, quanto risposte abnormi a stimoli (come le alterazioni umorali indotte dal ciclo mestruale nella donna) che di per sé costituiscono uno stress per il cervello.